Genetische polymorfisme: wat is het en is het een mutatie?

Een combinatie van de Griekse woorden poly (betekenis meerdere) en morph (betekenis vorm), polymorfisme is een term die in de genetica wordt gebruikt om meerdere vormen te beschrijven van een enkel gen dat bestaat in een individu of tussen een groep individuen.

Wat is genetisch polymorfisme?

Waar monomorfisme slechts één vorm en dimorfisme betekent, zijn er slechts twee vormen, de term polymorfisme is een zeer specifieke term in genetica en biologie, die betrekking heeft op de meervoudige vormen van een bestaand gen.

De term strekt zich niet uit tot karakterkenmerken met continue variatie zoals hoogte (hoewel dit een erfelijk aspect kan zijn). In plaats daarvan verwijst polymorfisme naar vormen die discontinu zijn (discrete variatie hebben), bimodale (met of tussen twee modi) of polymodale (meerdere modi). Bijvoorbeeld, earlobes zijn ofwel bevestigd, of ze zijn niet, het is een ofwel of een situatie en niet zoals een hoogte, die geen vast getal of een ander is.

Polymorfisme werd oorspronkelijk gebruikt voor het omschrijven van zichtbare vormen van genen, maar de term wordt nu gebruikt om cryptische modi zoals bloedtypen te bevatten, waarvoor een bloedtest moet worden ontcijferd. Ook wordt de term soms onjuist gebruikt om zichtbaar verschillende geografische rassen of varianten te beschrijven, maar polymorfisme verwijst naar het feit dat de meerdere vormen van een enkel gen tegelijkertijd dezelfde habitat moeten bezetten (die geografische, race- of seizoensmorfen uitsluiten. )

Genetische polymorfisme verwijst naar het voorkomen van twee of meer genetisch bepaalde fenotypen in een bepaalde populatie (in proporties die de zeldzaamste van de kenmerken niet alleen kunnen handhaven door herhaalde mutatie). Polymorfisme bevordert diversiteit en blijft over vele generaties voort, omdat geen enkele vorm een ​​algemeen voordeel of nadeel heeft op de andere in termen van natuurlijke selectie.

Is het hetzelfde als een mutatie?

Mutaties door zichzelf niet classificeren als polymorfismen. Een polymorfisme is een variatie van de DNA-sequentie die in de populatie voorkomt. Een mutatie daarentegen is elke verandering in een DNA-sequentie weg van normaal (impliceert dat er een normale allele door de populatie loopt en dat de mutatie deze normale allel verandert in een zeldzame en abnormale variant.)

In polymorfismen, zijn er twee of meer even acceptabele alternatieven en moeten worden geclassificeerd als een polymorfisme, de minste gemeenschappelijke allel moet een frequentie hebben van 1% of meer in de populatie. Als de frequentie lager is dan dit, wordt de allel beschouwd als een mutatie.

Polymorfisme en Enzymen

Gene sequencing studies, zoals die voor het menselijk genoomproject gedaan zijn, hebben aangetoond dat op het nucleotide niveau het gen dat voor een specifiek eiwit codeert, een aantal verschillen in volgorde kunnen hebben.Deze verschillen veranderen het algehele product niet significant genoeg om een ​​ander eiwit te produceren, maar kan een effect hebben op substraatspecificiteit en specifieke activiteit (voor enzymen), bindingsefficiënties (voor transcriptiefactoren, membraanproteïnen, enz.) Of andere eigenschappen en functies . Bijvoorbeeld in het menselijk ras zijn er veel verschillende polymorfismen van CYP 1A1, één van de vele cytochroom P450 enzymen van de lever.

Hoewel de enzymen in principe dezelfde volgorde en structuur zijn, kunnen polymorfismen in dit enzym invloed hebben op de manier waarop mensen drugs metaboliseren. CYP 1A1 polymorfismen bij mensen, waar in exon 7 het Isoleucine aminozuur wordt vervangen door Valine, is gekoppeld aan rookgerelateerde longkanker.

Het gebruik van genetische polymorfismen was een van de sterke punten van deCODE Genetics, een bedrijf dat zich richt op het bepalen van genetische risicofactoren voor diverse ziekten.

_Bronnen:

_{Ford, E. B. 1975. Ecologische Genetica (4e ed.). Londen: Chapman & Hall}

_{Ford, E. B. (1940). "Polymorfisme en Taxonomie". In Julian Huxley (ed.). The New Systematics . Oxford: Clarendon Pr. pp. 493-513. ISBN 1-930723-72-5.}

_{Sheppard, Philip M. 1975. Natuurlijke selectie en erfelijkheid (4e ed.) Londen: Hutchinson.}